睾丸先天性发育不全有哪些症状?
博爱专家讲述:综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常(类无睾症体型)、高促性腺激素血症及多X染色体核型。但由于该综合征临床表现的变化较大,临床医生缺乏足够和非常专业的知识,许多患者未被诊断,或者诊断得很晚。而早期诊断和雄激素补充治疗,能改善患者生活质量、预防严重后果。通过现代辅助生殖技术,结合睾丸活检,有望使部分患者生育健康后代,但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代,必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。【我想向谢主任咨询】
侯马博爱医院专家指出,睾丸先天性发育不全有哪些症状呢?以下是它的详细介绍:
1、畸形及皮纹异常
可有小头畸形、骨骼畸形,如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形,如严重视力障碍,虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。
2、第二性征发育障碍
患者外表呈男性,但睾丸小(长径约在2厘米以下),小阴茎,还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况,一般不能生育。10-30%患儿呈女性化,如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长,尤以下肢增长明显等。
3、精神异常
以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往,某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖,上学后常逃学在外游荡,甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向,甚至出现精神病症状。研究发现,本病患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。
4、智力低下
本病大多数患者智力正常,约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现,性染色体(X染色体)越多,智力低下发生率及其程度越严重 医学教 育网收集整理 。【我想进一步咨询】
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